【健康醫療網／記者陳佳慧報導】小智一歲半時被診斷罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）第二型，十三年來因病情反覆，經常因肺炎住院，多次需要插管治療，生命岌岌可危，讓他的父母徘徊在延長壽命與放棄搶救的痛苦選擇中。他們日夜為小智擔心，面對一次次的病危狀況，無數次的心情跌宕起伏，愛莫能助的醫療團隊也只能在有限的醫療手段下，盡力給予他們希望和鼓勵。去年治療藥物上市，原本讓全家看到了曙光，卻因健保審核條件過於嚴苛，始終無法得到治療。直到今年八月，政府放寬給付標準，小智終於得以開始接受口服藥物治療，這對於一家人來說是得來不易的轉機，想到過去幾年經歷的折騰和異樣眼光，全家人都滿心期待小智的生命從此由黑白轉為彩色，未來將充滿更多的希望和可能。
SMA是什麼？基因缺損引發的罕見遺傳疾病
SMA是一種由SMN1基因缺損導致運動神經元退化的罕見遺傳疾病，這意味著患者的肌肉無力會逐步加劇，進而失去行動能力，甚至連呼吸和吞嚥這些最基本的生命活動也變得困難重重。彰化基督教兒童醫院兒科部副部長張通銘醫師解釋，脊髓性肌肉萎縮症根據發病年齡及病情嚴重程度分為四種型別，從出生後幾個月即發病的重症型到輕微型，病症表現各異，但如果不加以治療，患者都會面臨肌肉退化的威脅。即使是最輕微的型別，也容易因肌肉退化無力而失去生活自理能力，甚至有生命危險。患者常常意識清晰卻被身體禁錮，這樣的痛苦超乎常人想像，而對於家屬來說，每一次看著患者呼吸困難、無法正常進食，都是一場心靈上的折磨。
感冒變致命威脅，SMA患者的脆弱現狀
即使只是一次小小的感冒，對於SMA患者來說也可能帶來重大的健康威脅。張通銘醫師補充說，SMA患者因肌肉無力，咳痰困難，一旦罹患感冒，病毒可能迅速擴散至肺部，引發嚴重的肺炎，許多患者因此需要住院治療，甚至有些需要進行氣切手術才能維持生命。這讓許多家庭在面對病情時壓力倍增，顧慮到未來需要終生的看護和醫療照護，有的家庭不得不選擇放棄治療。根據統計，目前全台灣有超過四百名SMA患者，每年約新增二十位個案。由於SMA屬於隱性遺傳疾病，平均每四十到六十名國人就有一名是無症狀的基因帶原者，因此這種疾病雖然罕見，但發生率相對較高。為了早期發現與治療，SMA已經被列入產前帶因檢測與新生兒篩檢項目之中，希望能夠透過早期介入，降低疾病對患者及其家庭帶來的痛苦。
健保擴大給付，減輕患者家庭經濟負擔
對於SMA患者及其家庭來說，八月的健保擴大給付無疑是新的希望。SMA患者需要終生使用藥物治療，但治療費用極為高昂，以往很多家庭面臨的是有藥卻無力支付的困境。在年僅四十歲的罕病律師陳俊翰因感冒併發症去世的消息傳開後，社會大眾對於SMA患者的困境有了更多的關注，這也促使政府重新評估給付標準，最終在今年八月宣布擴大健保給付，幫助患者每年省下高達700多萬元的醫藥費，減輕家庭的經濟負擔。這次的擴大給付包含兩種疾病修復療法（SMN增強療法）以及一種基因療法，患者可以根據自身的健康狀況，與醫師充分討論後選擇最合適的治療方式。
三種治療方案，多元選擇助患者重拾希望
目前台灣核准的SMA治療藥物有三種，張通銘醫師進一步說明，這些治療的成分、服用方式與使用頻率各不相同。其中，基因治療採用一次性的靜脈注射，目的是根本修復基因缺損；而SMN增強療法則分為脊椎注射與口服用藥，脊椎注射方式在第一年需施打六次，之後每年三劑，而口服用藥則需要患者每天定時服用一次，這樣的多元選擇可以根據患者的需求和生活習慣進行調整。然而，由於健保給付只能選擇其中一種療法，且互相轉換的機會只有一次，因此治療方案的選擇非常重要，必須經過患者本人、家屬與醫師之間的詳細討論，確保選擇最合適的治療方式。
健保制度完善，鼓勵患者擁抱未來生活
張通銘醫師感嘆道，過去因健保條件嚴格，許多患者雖然有治療的希望，但卻無法負擔高額的費用，最終在漫長的等待中失去生命，這樣的情況讓人感到無比惋惜。作為小智的主治醫師，張醫師陪伴小智一家走過了漫長的艱辛歷程，深知患者家庭面臨的痛苦和無奈，因此對於這次健保擴大給付感到格外欣慰。他在高興之餘，也鼓勵所有SMA患者積極面對治療，並呼籲家長們帶孩子多出門，接觸社會，擁抱生活中的每一絲希望。張醫師相信，隨著醫療技術的不斷進步，台灣健保制度的完善，未來SMA患者的生活質量一定會越來越好，治療也不再是遙不可及的夢想。他希望像小智這樣曾經因無法治療而被遺棄在社會角落的患者們，能夠重新振作起來，擁抱未來的陽光，讓生命再次充滿色彩。