【健康醫療網／記者王冠廷報導】一位77歲的病人，在6年多前因為脖子痠、右手麻與無力前來就醫，發現有甲狀腺癌併肺部與頸椎的轉移。除了做了緊急的頸椎手術，以避免永久的神經壓迫後遺症之外，病人也接受了甲狀腺全切除術、頸部淋巴結廓清、和放射性碘的治療。可惜肺部轉移腫瘤不吸收放射性碘所以治療無效，於是開始使用多靶點標靶治療，同時頸椎也再補以放射線治療。接下來大約有3年的時間肺腫瘤縮小，但多靶點標靶治療出現了嚴重腹瀉和皮疹脫皮現象，病人過得很辛苦。
基因檢測發現突變基因 標靶治療縮小腫瘤、副作用低
臺大醫院內科部與基因醫學部以及台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所（基蛋所）通力合作，共同開發了一個完整的包含50個甲狀腺癌基因（以DNA檢測）及19個融合基因（以mRNA/cDNA檢測）的NGS基因檢測套組，運用這個檢測套組為患者檢驗，發現有BRAFV600E和TERTp的基因突變。此突變很幸運的有相對應的基因標靶治療可以使用，於是病患改用此基因標靶治療，副作用減少了許多，且肺腫瘤進一步縮小，轉變為可吸收放射性碘的狀況而得到進一步治療。
跨科合作治療 給予病人良好醫療品質照顧
以上是難治性甲狀腺癌在臺大醫院治療的典型案例，透過跨科部團隊提供病人全方位的醫療服務，由甲狀腺癌團隊各科通力合作討論，不僅僅是給病人身體的治療，也包括心靈上的照護。
這個由臺大醫學院及臺大醫院合力發展的NGS基因檢測套組，也通過了TAF以及LDTs醫療檢測認證。主要可以幫助病人選用個人適用的基因標靶治療，以減少副作用、增加療效，有時也可以協助預測預後或基因標靶藥物本身或其他治療的療效。
基因套組檢測 需專業醫師判讀
因檢測套組包含了文獻中發表的大部分甲狀腺癌會有的基因變異，比起目前其他泛癌症的基因檢測更加專一於甲狀腺癌本身、對於甲狀腺癌的檢測更加完整。目前已經造福了許多患者，也希望能幫助到更多有需要的病患。
而此基因套組的檢測最快大約六週會有報告，需仰賴醫師和個管師的專業判讀，若有時間緊迫的狀況（例如甲狀腺未分化癌）可能得尋求其他的檢驗。