【健康醫療網／記者王冠廷報導】一名62歲女性患者因蛋白尿過量及腎功能不全就醫，經問診得知，有癲癇病史，並持續服藥控制中，再經一連串理學及影像學檢查暨基因檢測，診斷為罕見遺傳疾病－結節性硬化症候群（Tuberous Sclerosis Complex, TSC），並展開藥物治療計畫，進而改善其健康狀況與生活品質。
結節硬化症候群 基因檢測確診
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樂生療養院腎臟內科王偉傑院長指出，該名患者經理學檢查，發現鼻部兩側有三顆血管纖維瘤，腳指甲上亦有兩顆纖維瘤；而腎臟超音波顯示，雙側腎臟存在多發性血管肌肉脂肪瘤（Angiomyolipomas），在懷疑是結節性硬化症候群後，立刻安排腦部核磁共振檢查。結果顯示，患者腦室下竟出現多發性結節。經過基因檢測，最終確認其TSC2基因異常，確診為結節性硬化症候群。
罕見遺傳疾病 症狀多樣且多變
王偉傑院長解釋，結節性硬化症候群（TSC）是一種罕見的遺傳性疾病，源於TSC1或TSC2基因突變，導致身體多個部位形成良性腫瘤。這種疾病的症狀多樣且多變，常見於腦部、腎臟、皮膚和肺臟，可能表現為皮膚纖維瘤、腎臟腫瘤，並伴隨高比例的癲癇風險及可能的智力發育影響。
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由於其多系統特性，診斷上依賴臨床觀察和基因檢測的結合，而治療則針對不同器官的症狀進行個別化管理，以藥物和其他介入方式控制病情並提升患者生活品質。