【健康醫療網／記者黃嫊雰報導】60多歲的呂女士，今年5月底接孫女放學回家後，在沙發上突然昏迷叫不醒，緊急送醫後發現腦部有4-5顆腫瘤，經檢查竟是肺癌腦轉移，接受次世代基因定序檢測（NGS）後，確認為罕見的Exon 20基因變異。使用對應標靶藥物搭配化療，6個多月後呂女士肺部、腦部腫瘤都明顯縮小，且恢復狀態良好，更可天天運動3小時。
肺癌是國人癌症發生人數與死亡率第一名的雙冠王，健保今（2024）年10月針對晚期肺癌EGFR變異者全面給付第三代標靶藥物治療。台灣胸腔暨重症加護醫學會陳育民理事長指出，台灣最常見的非小細胞肺癌中約55%為EGFR突變型，其中85%為常見的Exon 19和Exon 21基因突變，適用第一至第三代標靶；佔比僅4％的Exon 20變異，健保目前僅有化療可用。
呂女士的工程師兒子不忍心母親因飽受病痛折磨，與醫師溝通後決定自費Exon 20對應標靶治療。然而，仍有其他病友無法負擔昂貴的自費藥物，使用化療的效果又不佳，病情惡化，只好選擇進入安寧。
肺癌朝精準化治療發展 罕見Exon20突變預後差
肺癌治療從傳統的化療一體適用，朝向精準治療發展。台北慈濟醫院胸腔內科黃俊耀醫師表示，NGS已納入健保給付，可快速偵測大量基因突變，助病友打造個人化的治療。對基因分型相對較多且完整的肺癌而言，找出致癌基因，有助於醫師在治療上精準用藥、減少無效醫療，降低病友疾病惡化的速度與死亡率。
黃俊耀醫師進一步說明，雖然臨床發現Exon 19與21對第一至三代的標靶藥物反應良好，呂女士所罹患的Exon 20突變類型肺癌，使用第一至三代標靶治療的整體存活期，卻較一般肺癌病友少約10個月，傳統化療、免疫治療的效果也不如預期。
Exon 20標靶藥結合化療 死亡風險降 醫盼納健保讓病友受益
現國際治療指引已有建議的一線Exon 20對應標靶藥物可選擇，研究顯示，Exon 20基因變異肺癌病友，相較於單用化療，一線使用Exon 20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，疾病惡化或死亡風險降低6成以上，成為病友的一線曙光。黃俊耀醫師盼健保能接軌國際，加速給付Exon 20對應標靶藥物，避免「同病不同命」的情況屢屢上演。
陳育民理事長表示，要實現「健康台灣：降低癌症死亡率1/3」目標，第一個要攻克的癌別就是肺癌。陳理事長指出，除了提升早期肺癌篩檢率、使用基因檢測與精準醫療外，也期待完善EGFR突變精準治療的拼圖，讓更多病友得以接受有效治療。