【健康醫療網／記者呂佳恆報導】對於許多罕病病人而言，藥物治療不是用於治癒，而是穩定疾病或延緩疾病惡化。「從發病到失去行動能力僅四到五年間。」家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）是罕見的遺傳疾病，因平均60歲才發病，造成診斷上容易忽略遺傳性因子，導致延誤治療，即便在藥物治療上也是歷經多年後才終於獲健保給付，然而，這都只是國內罕病面對治療困境的其中一個例子；台大醫院神經部主治醫師趙啟超指出，臨床治療上，即使證實藥物對於罕病有療效，但礙於費用昂貴，對於病患以及家屬而言，其實都是一大經濟負擔。
「真實世界數據」以台灣病人為依據 醫：更具參考價值
事實上，家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）用藥從2023年通過健保給付，經由真實世界數據（Real-world Data, RWD）看來，發現在病人反應是良好的；趙啟超醫師提及，RWD是來自台灣真實數據，政府在編列預算時，若在有限的資源及經費下，能根據RWD所產出的真實世界證據（Real-world Evidence, RWE）作為給付評估依據，相較更具有參考價值。
RWE反應藥物真實療效 有利於健保規劃預算
據罕見疾病基金會統計，截至2024年12月，台灣246種公告罕病中僅有77項罕藥獲得健保給付，治療覆蓋率僅為六分之一，顯示納入健保給付比例仍偏低。趙啟超醫師補充，在資源有限下，藥物資源分配的確還有很大的進步空間，尤其牽扯到預算時，更得詳加評估藥物療效，加上罕病使用藥物期限相對較長，對於政府長期財政規劃確實也是問題，但RWE是從病人開始使用藥物後長期蒐集的結果。
以FAP為例，累計至今已有接近兩年相關數據，包括對台灣病人的療效及安全性等，在政府評估藥效及規劃預算時，都能作為貼近台灣的最佳參考數據，幫助健保資源更有效利用。
政府喊話投入20億挹注罕藥 醫：樂見其成
此外，考量罕病患者面對治療困境，立法院厚生會也成立「罕見疾病權益促進委員會」關懷罕病人權，健保署長石崇良也一再表示將以RWE作為調整給付的參考數據，並表示2025年罕病公務預算（20億）將會用於審查中的九項罕藥，將其全數納入健保；趙啟超醫師表示，臨床治療罕病的藥物並不多，因此若政府能盡力幫忙情況下，讓原本可能還沒辦法使用藥物的病人有藥物可治療，站在醫師立場，當然非常樂見。
罕藥今年可望加速納保 醫：對病患是一大福音
「照顧罕病病友是國家政策。」過去總統賴清德曾在公開場合喊話對於罕病病友的重視，並肯定《罕見疾病防治及藥物法》的通過，要讓弱勢族群在台灣也能自在生活，顯示政府對於罕病病友的重視；趙啟超醫師提及，對於許多罕病病人而言，藥物治療並不是用於治癒，而是穩定疾病或延緩疾病惡化，因此若能縮短罕藥審查過程，讓病患透過及早使用罕藥維持在較佳的狀態，對於病人也是一大福音。