胃腸道基質瘤可能發生在胃腸道任何部位，由於無明顯症狀，透過一般癌症篩檢或內視鏡不易察覺，多數病友確診往往已是晚期且併發轉移，隨著腫瘤長大產生阻塞，容易引發部位出血及食慾下降，若伴隨著吐血、解黑便及疼痛等症狀，此時情況就相當棘手。
若早期發現，初期治療只要手術切除，再透過病理報告來評估患者復發的風險，大部分都可以痊癒；倘若到了後期發生轉移，就必須藉由標靶藥物治療。尤其晚期胃腸道基質瘤相當刁鑽，發生基因再突變的機率高，造成標靶藥物治療一段時間出現抗藥性後，便要再接續第二線、第三線的標靶藥物，因此，醫界一直期待有新的標靶治療藥物可當作後線治療使用，以延長病友存活期。
雙重開關控制 有效阻斷癌細胞訊號傳遞
台北榮總醫院腫瘤醫學部顏厥全醫師表示，胃腸道基質瘤約有70%屬於KIT基因突變，而有5~7%是PDGFRα基因突變，KIT及PDGFRα會激活細胞內的酪氨酸激酶(tyrosine kinase)，與ATP結合產生磷酸化以傳遞訊號，在癌細胞惡性進展過程中，訊號會異常活躍以持續增殖，使病況惡化。
顏厥全醫師解釋，細胞有兩道類似「開關」的構造，來調節激酶磷酸化的過程。基質瘤常見的外顯子11(exon 11)基因突變會使第一道「開關」打開。過去標靶藥物的機轉是直接阻斷第二道「開關」的開啟路徑，使ATP無法進入，讓酪氨酸激酶處於不激活狀態。但在經歷前線標靶藥物而產生抗藥性的病人，腫瘤可能會出現外顯子17(exon 17)的基因突變。此一突變會使第二道「開關」直接打開，以致於ATP能輕鬆進入細胞與酪氨酸激酶結合。而第四線標靶藥物便是通過特有機制，將已經打開的第二道「開關」關閉，以阻斷激酶活化造成癌細胞擴散，守住最後一道防線。
臨床試驗加量用藥再續存活期 副作用低增加服藥順從性
顏厥全醫師即分享一個案，一名53歲林先生於八年前確診為晚期胃腸道基質瘤，在胃及肝臟皆發現有轉移癌細胞，經過外科手術切除及三線標靶藥物治療，仍然發現腫瘤持續增大。所幸病友積極治療，一路堅持奮戰至今，經醫師評估採以新型第四線標靶藥物治療，病況控制相當好，不僅肝臟跟胃的腫瘤明顯縮小，腹膜的腫瘤甚至完全消失，治療期間也無太大副作用，讓他得以正常工作，維持原有的生活品質。
此外，過去標靶藥物的副作用大，病友常因藥物造成的手足症候群而嚴重影響生活，在療程上醫師會做藥物減量及停藥休息。但新型第四線標靶藥物副作用小，在臨床試驗中，當一部分病人在腫瘤惡化後，將藥量加倍，病人的無惡化存活期又可再延長近3.7個月，且副作用與正常劑量無差異。
擬定治療策略，及早治療迎向美好新「胃」來
胃腸道基質瘤沒有預防方式，且追蹤較為困難，不像有些癌症可透過相關癌症指數追蹤，因此需定期回診，主要是靠電腦斷層監測。葉俊男醫師提醒，現在胃腸道基質瘤需要標靶藥物治療，強烈建議透過基因檢測提供更精準的診斷與治療選擇，也能為病友挑選適合的標靶藥物，不再出現盲目用藥的情況。
雖然不是每位病友都有機會接續到第四線治療，顏厥全醫師強調，隨著醫療科技進步，新型藥物及治療方式不斷研發問世，提供病友強力的抗戰後援，最重要的是病友應與醫師一同討論，勿因錯誤資訊而延誤治療，配合醫師制定最適宜的治療方針，積極治療及追蹤，才能有效控制腫瘤，得到好的治療成果。