大多數患有自閉症類群障礙（ASD）的兒童直到 2 至 3 歲之間才被診斷出患有這種疾病，但一項透過先進腦成像技術的研究表明，發展出自閉症嬰兒的大腦，可能與那些在 6 個月大時沒有罹患自閉症的嬰兒大腦是有所差異。
嬰兒期的症狀性大腦變異可能代表了一連串相連的大腦和行為變化，導致自閉症類群障礙的出現，瞭解這些大腦變化可以對特定的早期介入措施提供資訊。研究結果表明，有必要在嬰兒出生的第一年對患有自閉症和脆性 X 染色體症的兒童進行介入，上述研究發現刊登在《美國精神醫學期刊》（American Journal of Psychiatry）上。
杏仁核增大與自閉症之間的關聯
執行此研究的美國北卡羅來納大學教堂山分校（UNC）神經科學和精神醫學教授沈馬克（Mark Shen）博士及其同事，對大腦中「杏仁核」（Amygdala）的發展特別感興趣，杏仁核是一種參與情緒處理的大腦區域。
沈馬克博士指出，杏仁核是處理感官資訊與社會意義的關鍵腦區，例如杏仁核幫助嬰兒將面部表情與適當的情緒匹配在一起，這是未來社交能力的基本組成，而自閉症患者通常在識別他人情緒上有所障礙。
雖然對 2 到 4 歲兒童的研究指出，自閉症兒童的杏仁核增大，但這些變化何時發生，以及其與自閉症特徵的關係尚不清楚。「我們的目標是確定這種變異在嬰兒生命早期發生，以及其是否為自閉症獨有的特徵。」 沈馬克博士說道。
據了解，此項研究由美國國衛院（NIH）資助，並由嬰兒腦成像研究（IBIS）網路的研究人員進行，該網路是由美國和加拿大 10 所大學組成的聯盟。多年來，IBIS 進行了幾項神經影像學研究，研究了自閉症行為症狀之前的早期大腦變化。
研究團隊針對 408 名 6 個月、12 個月和 24 個月大的嬰兒進行磁振造影（MRI）檢查。其中 58 名嬰兒，他們有一個患有自閉症的兄弟姊妹，這是一個高風險因素，這些嬰兒後來也被診斷出患有這種疾病。
此外，有 212 名具有自閉症高風險因素的嬰兒後來沒有被診斷出此疾病；有 109 名沒有自閉症家族史的嬰兒，隨後也沒有被診斷為自閉症；其餘 29 名患有「脆性 X 染色體症」（Fragile X Syndrome）的嬰兒，因為一種稱為 FMR1 的 X 染色體基因突變引起發育障礙，這些嬰兒表現出一系列身體和行為障礙，約有一半同時符合自閉症的診斷標準。
研究人員發現，後來被診斷出自閉症嬰兒的 MRI 掃描與其他嬰兒在 6 個月大時相似。然而，在接下來的 6 個月中，相對於所有其他人，他們表現出異常的杏仁核生長，使得他們大腦杏仁核的體積在 12 個月時比其他人大 5%，在 24 個月時大 4%。
杏仁核的生長速度增加也與未來的自閉症行為有關，杏仁核生長速度最快的嬰兒在 24 個月時被診斷自閉症時，平均有更多的社會行為缺陷。
脆性 X 染色體症兒童的自閉症監測
該研究還發現，在患有脆性 X 染色體症的嬰兒中，其調節運動和程序學習的大腦區域「尾狀核」（Caudate）體積比所有其他人大了約 20%。尾狀核的大小也與之後的行為有關，患有脆性 X 染色體症的嬰兒在 12 個月時尾狀核較大，在 24 個月時表現出更多的重複行為。
沈馬克博士表示，杏仁核在前 12 個月時的異常生長，可能與控制自閉症兒童視覺處理的大腦其他部分生長改變有關。通常，隨著杏仁核成熟並開始將感覺輸入與情緒輸出連結，腦細胞之間未使用的連結被修剪以提高效率。由於視覺處理缺陷，自閉症的嬰兒可能無法獲得經由杏仁核處理的正確感覺資訊，這將限制神經修剪並可能導致杏仁核過度生長。
美國加州大學戴維斯分校（UC Davis）兒科教授海格曼醫師（Randi Hagerman）說，患有自閉症和脆性 X 染色體症的兒童，其治療通常在孩子 2 歲時開始。但有鑒於研究的新發現，海格曼醫師認為，更早期的治療可能是有價值的，且對於在脆性 X 染色體症兒童，療法可以搭配低劑量的藥物「舍曲林」（Sertraline），這有助於促進早期神經元發育，同時控制兒童的焦慮症狀。
文／孫珞軒、圖／巫俊郡