【健康醫療網／記者陳佳慧報導】俗話說七坐、八爬、九站立、一歲左右會走路，但對於患有脊髓性肌肉萎縮症（簡稱 SMA）的寶寶們來說，要靠著自己的力量站起來卻很困難！劉爸爸發現兩個兒子在十八個月大時都還不太會爬，雙腳肌肉彷彿沒什麼力氣，動起來很吃力，四處求醫問診後確認罹患罕見遺傳疾病SMA。多年來，透過中醫調理、老藥新用等方式介入治療，但成效有限，直到健保開放特殊藥物給付後，才終於有機會對症下藥。作為第一批受惠家屬，劉爸爸鼓勵大家不要放棄，只要治療就有希望。
父母健康卻是帶原，發生率偏高的罕見遺傳疾病！
台北馬偕兒童醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是位於人類第五號染色體長臂（5q）的SMN1基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的體隱性罕見遺傳疾病。臨床上父母大都是健康無症狀帶因者，但孩子卻發病的案例；研究指出，假如父母都是無症狀的基因變異帶因者，有四分之一的機率會將各自帶有的缺陷基因遺傳給下一代，每1.5 - 2萬個新生兒當中會有一人罹病，屬於發生率相對較高的罕見疾病，因而被建議列入產前帶因檢測與新生兒篩檢項目之中。
▲台北馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師 林炫沛教授
健保擴大核准給付，每年省 700 萬元藥費！
根據統計，目前全台約有 400 位 SMA 患者，發病率大約為一萬五千分之一。林炫沛提到，隨著病程進展，運動神經元細胞日益凋亡，SMA 患者的肌肉會逐漸萎縮，除了喪失動作能力以外，連呼吸、咀嚼、吞嚥等基本的肌肉運動都會受到影響。如果沒有介入治療，嚴重型的患者通常都在兩歲以前就會離世。即使順利存活也常需靠氣切或胃造口續命，所幸經過醫界與病友團體多年奔走之後，健保已擴增給付病患使用兩種 SMA 的疾病修復治療及一種基因療法，粗估可替病友省下每年約 6、7 百萬元費。
肢體功能恢復顯著，治療讓 SMA 有望逆轉勝！
SMA 的患者需終生使用藥物治療，許多病友常因擔心副作用而卻步，但林炫沛強調，運動神經元細胞的凋亡是不可逆的，這是基因缺損引起的疾病，不治療肯定會逐漸失能，只有接受治療才能讓運動神經元細胞得到保護，只要沒有凋亡都有恢復功能的機會。臨床觀察，SMA 患者普遍在治療一年後，運動功能會有顯著提升，尤其是上肢肌肉改善最明顯，甚至還有不少病友自述，打完基礎劑後就有感覺，呼籲病友，先做好決定開始治療比什麼都重要，就算後悔了想要換藥，健保提供一輩子一次轉換機會，不用想太多，遲疑就是錯失治療機會。
遲疑恐錯失良機！家屬以自身經驗鼓勵病友積極治療
回顧過去，劉爸爸談到了這段時間照顧孩子們的點點滴滴。小兒子接受恩慈療法已有兩年，今年八月，因健保放寬給付標準，老大也開始接受口服治療。在口服藥物的幫助下，兩位兒子的病情都有了明顯的好轉。從過去需要家人幫忙拿取桌上的物品，像是書本、文具或是筆電。如今，已能自行完成，逐漸達成生活自理，進步令人欣慰。他也以自家經歷鼓勵其他罕病家庭，時代進步、醫療技術不斷提升，未來可能還會有更多目前無法治療的疾病被戰勝，請大家不要放棄，趕快接受評估與治療！
林炫沛則提醒，動作協調能力的保存跟進步，光靠接受疾病修復治療還不夠，得靠病友持之以恆的復健和自我訓練，包括攝取足夠的營養、充足睡眠、適當的陽光照射和肌肉運動，建議多和醫療團隊溝通討論，把握積極有效的治療機會，讓身體狀況得到改善。