【健康醫療網／記者王冠廷報導】脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Artophy；SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病，只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步，在過去針對基因治療，健保的給付是有條件的限制申請，是病友也是律師的陳俊翰先生，生前一直致力於為SMA病友爭取權利，雖然今年年初他因感冒引發肺炎而離開人世，但他的努力讓政府與國民都注意到這個健康議題，政府於今年八月起擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍，能照顧到更多需要被照護的SMA病友。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 逐漸造成肌肉麻痺、無力及萎縮
童綜合醫院兒童醫學部小兒神經科醫師范洪春表示，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況，但對於智力沒有影響。
目前依文獻資料(台大醫院新生兒篩檢結果)預估，SMA在台灣發生率為一萬七千分之一，患者發病的年齡與退化程度都不同，目前大致區分為四型：第一型是指6個月前發病，可能壽命不超過兩歲；第二型是指6-18個月發病，可能可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走；第三型是指發病大於18個月，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第四型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。
「SMA罕病」基因治療取得健保給付 嘉惠更多患者
童醫院醫療團隊也協助一名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過，舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會。41歲病患何先生現身分享個人經歷，希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望，生命都能擁有希望的曙光。
何先生表示，10月大時因意外骨折，但傷勢恢復後雙腳卻無力行走，父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療，一直找不出真正的病因，2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後，發現罹患了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型，但因為當時不符合用藥申請資格，且治療費用很高。但因為今年健保給付用藥範圍擴大，范洪春醫師的堅持、醫療團隊的努力與何先生持續復健，很幸運的通過用藥給付，感覺人生重拾了新希望，疾病終於有藥可以延緩退化。
用藥通過健保給付 可望加強患者肌肉強度、延緩退化
范洪春指出，這次協助罕病病友申請專案用藥給付通過，希望能幫助他加強肌肉的強度與減緩退化的發生，讓何先生開始用藥後，可以維持目前的肢體肌力功能，除外，咀嚼能力也變得比較好，讓病友能攝取營養更均衡，讓體力更好。