【NOW健康 葉立斌／台北報導】依據國健署「107年癌症登記報告」統計資料，台灣每年新增400例胃腸道間質瘤（GIST）案例，雖發現間質瘤時，只要早期發現，在體積較小的時候，動手術即可切除；對於無法手術切除或出現轉移性患者，會使用標靶藥物進行治療。臨床數據顯示，對於血小板衍生生長因子α受體（PDGFRA）D842V基因突變的胃腸道間質瘤患者，傳統標靶藥物效果不佳，只能仰賴現有的「突破性基因精準藥物」。
60歲婦人不可手術 用藥後腫瘤縮小
關於臨床案例，台北榮總臨床研究科主任顏厥全曾經收治1名60歲的婦人，因健康檢查意外在胃部發現腫瘤，並確診為胃腸道間質瘤（GIST）。因腫瘤腹膜轉移，有擴散出去，無法透過手術切除，須透過口服標靶藥物治療；未料在服用1線、2線標靶藥物及進行栓塞手術後，婦人仍有胃出血問題，疾病不見好轉；後來建議她進行基因檢測，竟發現其胃腸道間質瘤為PDGFRA D842V基因變異所導致，經使用「突破性基因精準藥物」治療，1個月後腫瘤明顯縮小，也改善胃出血、貧血及解黑便等症狀。
間質瘤常見50多歲人 腸胃道症狀居多
社團法人分子醫學會理事長暨林口長庚醫院一般外科主任葉俊男醫師表示，胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤，並不屬於胃癌或腸癌等「腺細胞癌」，而是一種特別的「肉瘤」，約有6成長在胃部，其次為大腸及直腸。葉俊男表示，胃腸道間質瘤最常發生在50到60歲中老年族群，其症狀以出血（如胃出血、解黑便或貧血等）和胃腸道症狀（如腹脹、噁心或嘔吐等）為主。如能早期發現是可手術治癒，但如果基因突變或轉移，標靶治療效果不佳，會使用突破性基因精準藥物治療，醫師建議及早做基因檢測。
目前基因檢測需要自費 藥物已納健保給付
顏厥全表示，如果腸胃道間質瘤是原發部位，沒有轉移，切除即可。如不適合手術，可使用精準的標靶治療，用基因檢測找到標靶變化即可。在用藥後如明顯縮小，再評估是否可動手術。如轉移到肝臟，可考慮其他的局部手術方式治癒。
顏厥全說，目前國內PDGFRA D842V基因突變的GIST患者每年人數雖僅約12例，但因過去基因檢測率低，推估仍有不少潛在患者尚未被發現。另外，過去因傳統健保標靶藥物對該類患者治療效果普遍不佳，根據臨床數據顯示，使用新型「突破性基因精準藥物」治療後，超過90%的患者腫瘤縮小，且無疾病惡化存活期更可達近3年。
這款藥物必須長時間服用，且費用高昂，不少家庭因此而出現極高的經濟負擔；現在「突破性基因精準藥物」正式通過健保給付，適用於PDGFRA D842V基因變異型的GIST患者，能替患者及家庭省下龐大藥費，造福患者。最後顏厥全提醒，民眾若有腹脹、出血等消化道相關症狀，應提高警覺及早就醫檢查。