長期右上腹腫脹、疲憊且食慾不振，以為只是腸胃出問題，當心罕見血液疾病——骨髓纖維化找上門！由於骨髓纖維化初期症狀與常見疾病相似，難以早期發現、早期治療，而過去標靶藥物又有強烈副作用，成為治病一大阻礙。
骨髓纖維化屬於骨髓增生性腫瘤，起因於基因突變，產生大量異常的細胞激素，骨髓逐漸充滿纖維組織，缺乏造血空間，而由其他器官代償造血。台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會理事長侯信安，骨髓纖維化最常導致脾臟腫大，其他常見症狀包含貧血、胸悶、疲勞、易喘易累、食慾不振、體重減輕、夜間盜汗等。若未穩定治療，可能引發血栓、心臟衰竭及急性白血病，晚期患者平均存活期僅 3 至 5 年，傷害力不容小覷。
過去標靶藥物恐致貧血，新型口服藥成新選擇
骨髓纖維化的治療選擇，包含骨髓移植、脾臟手術、化學或放射治療、標靶藥物等。侯信安表示，骨髓移植可能根治纖維化，但風險高，僅適合較年輕且健康的患者。他進一步指出，過去健保給付之第一型標靶藥物有其困境，60% 患者會有貧血的副作用，每月需要輸血 1 至 2 次，生活會因此受限。有些病患使用新型口服標靶藥物後，病況才穩定控制，不過 1 個月自費金額高達 10 萬，對一般家庭而言是龐大的經濟負擔。
所幸健保署今年 1 月起正式給付新型口服標靶藥物，中華民國血液病學會秘書長黃泰中直言，對於患者是一大福音；林口長庚血液腫瘤科主任郭明宗也提到，新型口服標靶藥物可抑制變異基因，療效更為顯著，患者日常生活可獨立自理。他強調，骨髓纖維化的治療目標，在於提高生存率、延緩病程進展、控制脾臟腫大與改善貧血，新型口服標靶藥物可有效達標。
罕見疾病易忽略就醫，醫籲民眾重視身體狀況
骨髓纖維化每年約有 150 位新發個案，年紀落在 65 歲左右。侯信安表示，民眾多對骨髓纖維化重視度不足，診斷後未能及時治療，影響治療與預後。此外，骨髓纖維化患者較為年長，療程需要長期且系統性的管理。他呼籲民眾勿輕忽身體狀況，遵循醫囑、積極治療，才能發揮最大療效。
文／林亭、圖／楊紹楚