【健康醫療網／記者林宗憲報導】罹患脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱 SMA）罕病的律師陳俊翰先生，因感冒引起併發症不幸逝世，享年 40 歲，引起國人對 SMA 的關注。
人體會製造一種名為存活運動神經元蛋白（Survival Motor Neuron; SMN）以維持正常肌肉功能，此蛋白是由SMN1及SMN2基因編碼產生的蛋白質。健康個體中，SMN1基因能產生具有正常長度及具功能之SMN蛋白；SMN2基因剪接時會導致外顯子7（exon 7）消失，使得SMN2基因製造的SMN蛋白，90%為不完整的蛋白，容易快速退化，只有10%為具有正常長度及具功能之SMN蛋白。因此，人類SMN蛋白的製造主要是仰賴SMN1基因。
正常人有2個分別來自父親及母親的SMN1基因，脊髓性肌肉萎縮症的致病原因是，當兩個來自父親及母親的SMN1等位基因均產生致病基因變異時，SMN1基因無法製造具正常長度及具功能之SMN蛋白，此時體內的SMN蛋白完全由SMN2負責製造，但因SMN2負責製造的SMN蛋白僅10%為正常長度且具功能之SMN蛋白，這種狀況下，會造成脊髓前角運動神經元退化，無法維持身體正常肌肉功能，病人會出現肌肉無力之臨床症狀。
此時，SMN2基因拷貝數決定了病人發病年齡及疾病嚴重度，SMN2基因拷貝數越少時，病人臨床症狀會越嚴重；反之，則臨床症狀越輕微。
不同年齡層發病 症狀、嚴重程度不同
脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，目前在台灣約有 400 位病人，發生率約為一萬分之一。
脊髓性肌肉萎縮症病人，臨床症狀為肌肉無力，其特點為漸進性及對稱性四肢肌肉萎縮無力，下肢肌肉無力較上肢肌肉無力來得嚴重，近端肌肉無力較遠端肌肉無力來得嚴重，依據疾病發病年齡及病人能達到的最佳運動功能，按脊髓性肌肉萎縮症的原始分類，可將脊髓性肌肉萎縮症分為五型：第0型，第1型，第2型，第3型，第4型；近年來，也有文獻按病人能達到的最佳運動功能，將脊髓性肌肉萎縮症分為三型：無法坐立者，可坐立者，及可行走者。
新生兒或嬰幼兒前期發病者，病人無法坐立或翻身，通常需要鼻胃管或胃造口餵食及呼吸器協助日常生活呼吸照護；嬰幼兒或兒童時期發病者，病人可坐立或有限度地行走，但因肌力降低，常有搖擺步態、蹲站困難、脊椎前凸及易跌倒等症狀；青少年或成年時期發病，以行走困難或異常步態表現。
SMA全面健保給付 治療方式多種選擇
臺中榮民總醫院兒童神經科科主任李秀芬醫師表示，政府於113年8月放寬SMA藥物治療健保給付條件，目前台灣有三種治療方式，包括基因治療、脊髓腔內注射以及口服藥物，各具有不同的應用範圍和特點。
基因治療之給付條件為開始治療年齡6個月以下者，脊髓腔內注射及口服藥物治療之給付條件為18 歲以前發病且確定診斷是SMA患者。三種 SMA 治療藥物的成分、藥物給予方式與療效各不相同：基因治療採一次性靜脈注射施打；脊髓腔內注射療法於治療第一年須施打6次，次年開始每間隔四個月施打1 劑，一年3劑，該療法經由脊髓注射將藥物直接送入中樞神經系統，提供穩定的療效，此療法需要專業團隊協助；口服藥物適用於各個年齡層，不具侵入性，讓患者無需面對任何複雜或疼痛的治療程序，每天口服一次藥物，藥效隨著血液進入中樞神經系統，穩定發揮作用，減輕患者及家人心理負擔，整體照護較為方便。
接受治療 改善生活品質與照護負擔
臺中榮民總醫院兒童神經科科主任李秀芬醫師說明，對一般人來說，許多日常中習以為常的簡單動作，對於 SMA 病人來說是非常困難的。一對患有脊髓性肌肉萎縮症的姊妹，治療前需要父母幫助才能完成墊腳尖的動作，但在接受治療後，可以獨自短暫墊腳尖，慢慢地轉圈圈跳舞。李醫師表示，病人接受治療後就算是一點點的進步，對他們來說都是天大的禮物，病人能自己獨立慢慢地完成日常生活的動作，可以減輕家屬負擔。
定期門診追蹤與治療 為生活帶來幫助
過去沒有藥物可以治療SMA時，許多病人確定診斷後就沒有再定期回門診追蹤，長期下來，病人因肌力漸漸不足，造成運動及吞嚥功能逐漸退化，以致出現脊椎側彎或體重過輕等症狀。李秀芬醫師呼籲，現在健保已全面給付SMA患者藥物治療，因此鼓勵病人定期追蹤，了解新的藥物治療方式，為生活帶來改善與幫助。