記者吳紹尹／綜合報導
一名12歲女童小涵（化名）平時清晨睡夢中會突然大叫且全身強直痙攣已長達兩年，某次發作抽搐時間過長，緊急送醫經基因檢測，診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。
家中孩子有無意識暈厥或抽搐的狀況發生嗎？請不要輕忽！中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信表示，小涵的心電圖QT波段明顯延長，且了解到家族有人早年猝死，因此懷疑為遺傳性心律不整。經基因檢測，診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。長QT症候群是罕見心律不整疾病，可能造成的基因突變約有15種，最常見的前3種為：KCNQ1_運動時發作、KCNH2_起床鬧鐘刺激發作、SCN5A_睡眠中發作。
長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常，造成「早期後去極化」效應，進而產生誘發多型性心室頻脈，多半會以不明原因而導致暈厥，也可能會抽筋。小涵早上起床大叫及進入無意識全身痙攣發作狀態已持續兩年，每次1-2分鐘後會自行甦醒，經基因檢測確認小涵為KCNH2基因突變，在送醫急救過程中，小涵開始出現「連續」多型性心室頻脈（電氣風暴），每次電擊後不到5分鐘又再次發作，短短40分鐘內給予7次電擊。
因給予藥物無法改善，戴以信緊急安裝葉克膜，並放置右心室導線進行過速激發（以更快速的節律來終止心室頻脈），又經15次電擊，小涵的狀況才穩定下來。戴以信建議小涵，服用藥物控制，並把手機與鬧鈴調整為震動，以降低誘發抽搐發作的因子。
長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，以降低發作機率，戴以信指出，但若發生像小涵的嚴重電氣風暴，除了藥物積極治療外，還需放置「體內去顫器（ICD）」，以防在醫院以外的地方發作，可以立即電擊救回病人，甚至若電擊次數過多（如電氣風暴），還需實施交感神經阻斷術，提升發作閾值，減少發作機率。
中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心謝凱生副院長提醒，像小涵的案例，其實是很幸運的，加上媽媽及時察覺，後續醫療緊急救護人員處理得當，不然很可能會有喪失寶貴生命或導致永久性腦傷的風險。所以，當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」，應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫，檢查是否有尚未發現的心律不整，並接受適當的治療。