【NOW健康 翁靖祐／台北報導】60多歲呂太太日前一天傍晚接孫女放學，回家後坐在沙發，竟然昏迷不醒，家人緊急送醫，一連串檢查證實肺癌腦轉移，且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異。幸好兒子是科技新貴，在醫師建議下，自費Exon 20對應標靶治療搭配化療，效果顯著，肺部與腦部腫瘤明顯縮小，回診時，醫師笑問「哪裡像個病人？」
健保補助NGS檢測揪危險 癌友望標靶藥物也能納健保
台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀表示，次世代基因定序（NGS）可快速偵測大量基因突變，幫助病友及早揪出突變基因，量身訂做合適的治療。健保針對NGS提供補助， 一生一次，這對基因分型相對較多且完整的肺癌來說，相當重要，有助於精準用藥以減少無效醫療，降低病友過早疾病惡化與死亡率。
不過，不少癌友接受NGS檢測，再度遭受無情的打擊，因為健保並未給付相對應的抗癌藥物，而自己又無力負擔。
陳育民表示，在非小細胞肺癌患者中，55%為EGFR突變型，其中Exon 19和Exon 21為最常見的基因突變，合計佔85%，適用第一至第三代標靶。至於Exon 20變異，佔比僅4％，目前健保僅給付化療，多數癌友即使接受NGS檢測，得知已有Exon 20對應標靶藥物，但因價格昂貴，只能望「藥」興嘆。
Exon 20對應藥物效果好價格高 醫師呼籲健保給付應跟上
黃俊耀說，Exon 19與21屬於「缺陷型外顯子」，臨床發現對第1至3代的標靶藥物反應良好。罕見突變基因Exon 20屬於「插入型外顯子」，接受第1至3代標靶治療的整體存活期明顯較短，連免疫治療的效果也不如預期。
目前國外已有Exon 20對應標靶藥物可供選擇，研究顯示，相較於單用化療，Exon 20基因變異肺癌病友如於一線使用Exon 20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，且降低6成以上疾病惡化或死亡風險，且亞洲人反應率尤佳。
因為藥費昂貴，能像呂太太一樣，可自費用藥的Exon 20變異肺癌病友並不多，黃俊耀表示，曾收治Exon 20變異病友，因為家庭無法負擔自費藥物，長期使用化療的效果不佳，病情惡化，只好選擇進入安寧。
台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟表示，國際治療指引建議針對Exon 20等罕見基因型別病友使用相對應的標靶藥物搭配化療，但現行健保僅提供化療，絕大部分癌友面臨無效治療的窘境。呼籲政府重視癌症新藥可近性的議題，進而透過政策規劃，幫助罕見基因型別的癌友有活下去的機會。
# 首圖來源／NOW健康資料照片