生命鬥士|藝人兼瑜珈導師鍾麗淇(Margaret)大女Isabella,於6個月大不幸罹患罕見基因病「四號染色體缺損綜合症」,曾被醫生斷言活不過2歲。但Margaret從沒有氣餒,在她與家人悉心照顧下,Isabella已踏入12歲。Isabella今年不僅第一次出國旅行,近日更到迪士尼新園區試玩過山車,全程非常雀躍。撰文:Ray@Medical Inspire 醫.思維|圖片來源:yogachung@IG
生命鬥士|鍾麗淇患罕見病大女曾被斷言活不過2歲,Isabella在愛中奇蹟長大!病患無礙追尋快樂生活、試玩迪士尼新園區過山車
日前楊茜堯、陳冠希、湯盈盈、鍾麗淇、呂慧儀等多位星級父母,受邀攜同子女齊齊率先試玩香港迪士尼樂園《FROZEN》新園區。鍾麗淇亦於Instagram分享了與女兒們在迪士尼的照片和影片,指是次活動他們度過了一段美好的時光,當中最喜歡的是《冰雪奇緣》的乘船之旅。
從鍾麗淇上傳的影片所見,Isabella與一眾迪士尼角色拖手互動,表情十分開心雀躍;在試玩過山車時,Isabella亦一面新奇有趣的表情,沒有任何膽怯,非常勇敢。鍾麗淇亦形容迪士尼新園區太刺激了,更表示感謝邀請,「我們喜歡這裡的一切,包括食物、款待及與所有角色見面,謝謝」。
Isabella在6個月大時,常出現突發性抽筋,更會全身抽筋維持1至2小時。後來被醫生診斷出患罕見病「四號染色體缺損綜合症」,該病會令兒童發展遲緩、手腳無力、需要長期食藥抗腦瘤,更被斷言可能活不過2歲。作為母親的鍾麗淇卻一直堅強沒有放棄,努力蒐集此病的資料只為尋找出希望。她曾在社交平台就罕見病寫下感受:「”She might not” doctor says. ”So She might can” mama says」。鍾麗淇表示,疾病預後(prognosis)只是一種可能性,當得到的是一個不穩定基礎,便保持建設,總會受到啟發而獲得希望。
四號染色體缺損綜合症,又稱沃夫-賀許宏氏综合症(Wolf–Hirschhorn syndrome,WHS),是一種基與人類第4號染色體的遺傳基因缺陷而引起的疾病,若缺失的範圍越大,所含的基因功能異常就越多,其臨床表徵亦可能更嚴重。約有75%以上患者有典型的面部特徵、生長發育較一般人遲緩、有心智障礙,伴有癲癇症狀等。一般患者為自發性變異居多,只有小部份遺傳自沒有臨床症狀之父母。雖然疾病無法根治,但病況可透過治療訓練作出改善。
LAM 細女還靚好可愛,如果大女健康都一樣。
2023年10月30日03:58
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