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Dr.東:50萬人1病例 2B型內分泌腫瘤可致命

on.cc 東網

更新於 2019年12月11日22:00 • 發布於 2019年12月11日22:00 • on.cc 東網
患有嗜鉻細胞瘤的病人一般會有高血壓症狀。
患有嗜鉻細胞瘤的病人一般會有高血壓症狀。
不論男女均有一半機會遺傳這種罕見病,及早發現可早期治療。
不論男女均有一半機會遺傳這種罕見病,及早發現可早期治療。
目前「2B型多發性內分泌腫瘤」的所有病例都有甲狀腺髓樣癌。
目前「2B型多發性內分泌腫瘤」的所有病例都有甲狀腺髓樣癌。
患者體內有嗜鉻細胞瘤(箭嘴示),最終確診「2B型多發性內分泌腫瘤」。(香港醫學雜誌圖片)
患者體內有嗜鉻細胞瘤(箭嘴示),最終確診「2B型多發性內分泌腫瘤」。(香港醫學雜誌圖片)

最新一期《香港醫學雜誌》公布了本港一宗「2B型多發性內分泌腫瘤」罕見病例,「二型多發性內分泌腫瘤」是可引起甲狀腺癌及嗜鉻細胞瘤的罕見遺傳病,由於病徵不明顯,不少個案發病求醫時腫瘤已腫大或轉移,令人防不勝防,該病又分為2A型及2B型,當中2B型發病率更為罕見,每50萬人有一人患病,患者容易患上成甲狀腺髓樣癌,平均預期壽命只有21歲,需盡早切除甲狀腺以防癌細胞轉移。

《香港醫學雜誌》公布的該宗罕見病例,病患是一名29歲華籍男病人,過往健康良好,因腹痛及腹脹前往伊利沙伯醫院求醫,電腦斷層掃描顯示他的腸腔擴大,直徑達13厘米,兩個腎上腺也有異常腫塊,表明患有嗜鉻細胞瘤。患者需接受大腸切除術,其組織樣本亦顯示結腸有瀰漫性神經節神經瘤,導致正常腸音喪失。

由於「2B型多發性內分泌腫瘤」的患者一般會有嗜鉻細胞瘤,這是一種分泌兒茶酚胺的腎上腺腫瘤,會出現典型症狀包括高血壓、頭痛及心悸。醫院發現該男病人疑似出現嗜鉻細胞瘤相關症狀後,一直密切監測及控制患者的血壓,並進行基因檢測,最終證實患有「2B型多發性內分泌腫瘤」,病人亦有甲狀腺髓樣癌伴淋巴結轉移,最終需接受手術切除腎上腺及甲狀腺保命。

醫療團隊指出,「2B型多發性內分泌腫瘤」百分百的病例會出現甲狀腺髓樣癌,約40%至50%病例會有嗜鉻細胞瘤,40%病例會出現多發性神經瘤或瀰漫性胃腸神經節神經瘤;患者亦會有面部及骨骼異常。由於患者幾乎百分之百會有甲狀腺髓樣癌,患者若一歲前未進行過甲狀腺切除術,容易發生轉移性疾病,平均壽命僅有21歲。該病是由顯性遺傳方式傳給下一代,不論男女均有一半機會遺傳,若及早發現並早期治療,病情控制會較佳。

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